Ellis – van Creveld sindrom ( EvC) ili hondroektodermalna displasia je druga forma za posjedovanje kratkih udova spriječenih u rastu. Ime hondroektodermalana displasia se upotrebljava jer stanje djeluje odnosno pogađa skelet (chondro) i kožu (ektoderm). Syndrom su otkrili  kasnih 30 –tih prošlog stoljeća Richard  W.B.Ellis iz Edinburgha i Simon Van Creveld iz Amsterdama putujući zajedno u vlaku na pedijatrijsku konferenciju te otkrivajući kako imaju pacijenta istih fenotipskih karakteristika . 1940 god. syndrom dobiva službeno ime Ellis - van Creveld.

Karakteristike

Djeca sa EvC su uglavnom dijagnosticirana po rođenju  jer su karakteristični po posjedovanju kratkih udova.  Kao fenotipske karakteristike srednji dio udova  u prvom redu djeluje kao na izgled  više kraćih vidljivih nižih udova. Kako djeca postaju starija, noge se oblikuju u slovo X (genu valgum), a za riješavanje problema  može se tražiti  kirurški zahvat . Ruke su kraće i šire, te imaju prst kao dodatak petom prstu ili tzv. «pinki« - prst.  To upućuje na postaxialnu polidatiliu  (prekomjerni broj prstiju koji leže u pravcu osovine) i događa se u 100% slučajeva kod osoba sa EvC . Dodatno 10 – 25% ljudi sa EvC  imaju dopunski prst na šaci ili stopalu. Obično se dodatni prst otklanja kirurškim putem. Odrastao čovjek kreće se u rangu 106 – 155 cm .

Kožne manifestacije uključuju probleme s noktima i zubima. Nokti na prstima su mali a  ponekad se i ne pojavljuju .

Oralni problemi uključuju probleme koji se javljaju na gornjoj usni  i povezuju se unutarnji gornji dijelovi usana i dio tzv. pseudalne usne. Zubni problemi uključuju prikaz po rođenju (natalni mliječni zubi), nedostaju ili su klinastog oblika i imaju tendenciju kvarenja, te je rana dentalna njega obvezna .

Kongenitalni srčani defekti događaju se u oko 50% pacijenata. Najviše čestih srčanih defekata su atrijalno – septalni defekti koji znače rupu u srcu imeđu dviju gornjih komora. Srčani defekti se također korigiraju kirurškim zahvatom. Kao dodatne abnormalnosti mogu uključivati dobru ili oskudnu kosu, epispdia (postojanje otvora uretralnih kanala na gornjoj strani penisa, kao posljedicu urođenog poremećaja u razvitku uretre), nepostojanje bubrega, madeži, poteškoće u učenju .

EvC je nasljedan  u autosomno recesivnom načinu. To znači da djeca sa EvC rođena su prosječne veličine roditelja koji oboje nose gen EvC. Roditelji imaju šanse 1 : 4 ili 25 % da u idućoj trudnoći  imaju ponovo dijete sa EvC .

EvC syndrom  je bio najčešće rasprostranjen među Amišima, ali događa se i u drugim etničkim populacijama. EvC je pronađen i lokaliziran u zoni na kromosomu broj 4. Kao i uvijek, egzaktni gen još nije pronađen.

Kod EvC syndroma vrlo je važno napomenuti kako se prenatalnom diagnostikom može otkriti i prepoznati ultrazvučnim skeniranjem nakon 16 tjedna trudnoće, a identificira ga upravo šesti prst .

Drugi slični sindromi

Syndrom EvC prilično je teško razlikovati od druge dvije forme skeletelarne displasie nazvane asphyxiating thoracic displasia (ATD) ili Jeune syndrom (ugušujuća plućna displasia – asfiksija) i kraće rebro (Verma – Naummoff tip), polidatilia tip III jer preklapa psihičke osobine i rendgenske značajke. Svi oblici se nasljeđuju autosomatskim recesivnim načinom.

Jezgrovito glavna osobina ATD – syndroma su mala prsa, izgledajući duguljasto i usko. Neka djeca umiru od respiratornih nevolja u neonatalnom periodu. Kako djeca odrastaju rebreni kavez se povećava  i respiratorni problemi se smanjuju.  Kod starije djece s ATD – om često se razvija i bubrežna disfunkcija, a nokti nisu mali ili neuobičajenog izgleda .   

Verma – Naummmoff tip ili krako rebro, polidatilia tip III je i najteži oblik. Tu su prisutne malformacije odnosno polidatilija na rukama, stopalima, problemi koji uključuju srce, bubrege, utrobene organe, uski grudni koš s nerazvijenim plućima, kratki udovi - takva djeca umiru po rođenju od respiratornih problema .

Moje iskustvo

Kao majka dvoje djece koja posjeduju EvC sindrom u blagom i težem obliku mogu konstatirati da su djeca do 4. godine života izrazito sklona respiratornim infekcijama, koje kasnije postaju rjeđe odnosno nestaju (vjerovatno je i jedan od razloga jačanje imuniteta).

Kod oba dijeteta započela sam sa veoma ranom dentalnom njegom odnosno, popunjavanjem reljefnih zubića kako bi spriječila razvoj karijesa. Sada su u dobi od 9 god . i 6 god, te na njih ne gledam kao na djecu sa syndrom, već kao individue od kojih svaka nailazi na veće ili manje poteškoće   u životu  te ih nastojimo zajedno uspješno rješavati .